DMGDH — диметилгліциндегідрогеназа

Ген DMGDH кодує диметилгліциндегідрогеназу, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях. Цей фермент допомагає розщеплювати диметилгліцин, молекулу, що утворюється під час метаболізму холіну, шляхом видалення метильної групи та перенесення електронів до електронтранспортного ланцюга. Завдяки цьому організм може використовувати диметилгліцин для виробництва енергії та підтримувати нормальний рівень певних метаболітів. Цей процес важливий для загального метаболізму, особливо в печінці та нирках.

Патогенні варіанти в обох копіях гена DMGDH порушують розщеплення диметилгліцину та спричиняють дефіцит диметилгліциндегідрогенази, рідкісний метаболічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, диметилгліцин та пов'язані з ним речовини можуть накопичуватися в організмі, що може призвести до рибного запаху тіла та іноді легких симптомів, таких як м'язова слабкість або затримка розвитку. Стан може вражати печінку, нирки та нервову систему, але багато людей залишаються безсимптомними.