Біологічна функція та патогенез
Ген DLL3 кодує білок під назвою дельта-подібний канонічний ліганд Notch 3, який знаходиться переважно на поверхні клітин, особливо в ембріоні, що розвивається. DLL3 допомагає регулювати сигнальний шлях Notch, взаємодіючи з рецепторами Notch та іншими білками, що визначає, наскільки сильно клітина реагує на сигнали. Цей процес важливий для розвитку скелета, особливо хребта та ребер, а також для нормального формування інших тканин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена DLL3 порушують сигналізацію Notch і спричиняють спондилокостальний дизостоз типу 1, генетичний розлад, який впливає на розвиток хребта та ребер. Коли DLL3 не працює належним чином, кістки хребта та ребер не формуються правильно, що призводить до короткого тулуба, короткої шиї та проблем з диханням.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
