DLEC1 — DLEC1, асоційований з віями та джгутиками білок

Ген DLEC1 кодує білок, який переважно знаходиться у віях та джгутиках — волосоподібних структурах на поверхні клітин. DLEC1 допомагає організовувати та підтримувати ці структури, які важливі для руху клітин і сприйняття сигналів із навколишнього середовища. Завдяки цьому клітини можуть правильно реагувати на зовнішні сигнали та переміщати рідини або клітини. Цей процес важливий для розвитку та функціонування багатьох тканин, зокрема дихальних шляхів і репродуктивної системи.

Патогенні варіанти в гені DLEC1 порушують функцію вій та джгутиків і можуть спричинити первинну циліарну дискінезію — розлад, який впливає на рух вій. Коли DLEC1 не працює належним чином, вії не можуть нормально рухатися, що може вражати дихальну систему, пазухи та репродуктивні органи, спричиняючи такі проблеми, як хронічні респіраторні інфекції, безпліддя, а іноді й situs inversus (зворотне розташування органів).