Біологічна функція та патогенез
Ген DDX41 кодує DEAD-бокс геліказу, фермент, що знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі. DDX41 допомагає розкручувати РНК і регулювати процесинг РНК, включаючи сплайсинг та вроджене імунне розпізнавання ДНК. Завдяки цьому він забезпечує правильну експресію генів та імунні відповіді. Цей процес важливий для розвитку клітин крові та імунного захисту.
Патогенні варіанти в одній копії гена DDX41 порушують розкручування РНК і спричиняють сімейні мієлопроліферативні новоутворення/гостру мієлоїдну лейкемію, асоційовану з DDX41, — захворювання крові. Коли DDX41 не працює належним чином, розвиток клітин крові порушується, що може впливати на кістковий мозок і спричиняти такі проблеми, як анемія, інфекції та кровотечі.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром спадкової схильності до гематологічних злоякісних новоутворень, пов'язаний з DDX41 ORPHA:488647Major susceptibility factor in
