DDR2 — рецептор тирозинкінази discoidin домену 2

Ген DDR2 кодує рецепторну тирозинкіназу discoidin домену 2, рецепторний білок, що знаходиться переважно в клітинній мембрані. DDR2 допомагає передавати сигнали від позаклітинного матриксу до клітини, зв'язуючись з колагеном і активуючи внутрішньоклітинні сигнальні шляхи. Таким чином він регулює ріст, міграцію та диференціацію клітин. Цей процес важливий для розвитку та підтримки сполучних тканин, включаючи кістки, хрящі та шкіру.

Патогенні варіанти в гені DDR2 порушують сигналізацію колагену та спричиняють спондилоепіметафізарну дисплазію з короткими кінцівками та аномальним розвитком кісток, рідкісний скелетний розлад. Коли DDR2 не працює належним чином, сигналізація, опосередкована колагеном, порушується, що може впливати на скелет і спричиняти такі проблеми, як низький зріст, аномалії суглобів та деформації скелета.