DCN — декорин

Ген DCN кодує декорин — малий протеоглікан, що знаходиться переважно в позаклітинному матриксі, мережі молекул, яка оточує клітини та забезпечує структурну підтримку. Декорин допомагає організовувати колагенові волокна та зв’язується з факторами росту, такими як TGF-бета, регулюючи ріст клітин, міграцію та відновлення тканин. Завдяки цьому він підтримує міцність і цілісність сполучних тканин, включаючи шкіру, сухожилля та рогівку. Цей процес важливий для правильного розвитку та функціонування скелета, шкіри та очей.

Патогенні варіанти в одній або обох копіях гена DCN порушують вироблення або функцію декорину та спричиняють захворювання сполучної тканини, такі як вроджена стромальна дистрофія рогівки та стани, подібні до синдрому Елерса-Данлоса. Коли декорин не працює належним чином, колагенові волокна стають дезорганізованими, а сигналізація факторів росту порушується, що може впливати на шкіру, суглоби та очі й викликати такі проблеми, як помутніння рогівки, гіпермобільність суглобів та ламкість шкіри.