Головна › Гени › DCAF8 — DDB1 та CUL4 асоційований фактор 8
HGNC: DCAF8

DCAF8 — DDB1 та CUL4 асоційований фактор 8

International Name (EN): DDB1 and CUL4 associated factor 8

1 Біологічна функція та патогенез

Ген DCAF8 кодує білок, який є частиною комплексу CUL4-DDB1 E3 убіквітин-лігази, що знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі. Цей білок допомагає спрямовувати специфічні інші білки на деградацію протеасомою, процес, який контролює рівні ключових регуляторних білків. Таким чином, він допомагає регулювати важливі клітинні процеси, такі як репарація ДНК, поділ клітин і відповідь на стрес. Цей процес важливий для нормального розвитку та підтримки різних тканин.

Патогенні варіанти в гені DCAF8 порушують функцію комплексу CUL4-DDB1 і спричиняють гігантську аксональну нейропатію, рідкісний неврологічний розлад. Коли білок DCAF8 не працює належним чином, деградація цільових білків порушується, що призводить до аномального накопичення нейрофіламентів у нервових клітинах. Це може вражати периферичні нерви та спричиняти такі проблеми, як прогресуюча м'язова слабкість, втрата чутливості та труднощі з координацією.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →