Головна › Гени › DAW1 — фактор зборки динеїну з WD-повторами 1
HGNC: DAW1

DAW1 — фактор зборки динеїну з WD-повторами 1

International Name (EN): dynein assembly factor with WD repeats 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген DAW1 кодує фактор зборки динеїну з WD-повторами, який знаходиться переважно в цитоплазмі та біля основи війок — волосоподібних структур на поверхні клітини. DAW1 допомагає збирати та стабілізувати зовнішнє плече динеїну — білковий моторний комплекс, який забезпечує биття війок. Завдяки цьому війки можуть правильно рухатися, що важливо для очищення дихальних шляхів від слизу та для правильного розташування внутрішніх органів під час розвитку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена DAW1 порушують зборку плечей динеїну та спричиняють первинну циліарну дискінезію — розлад, який вражає війки. Коли DAW1 не працює належним чином, війки не можуть ефективно бити, що може впливати на дихальну систему, вуха та розташування органів, і викликати такі проблеми, як хронічні респіраторні інфекції, втрата слуху та situs inversus (дзеркальне розташування органів).

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →