Біологічна функція та патогенез
Ген DAW1 кодує фактор зборки динеїну з WD-повторами, який знаходиться переважно в цитоплазмі та біля основи війок — волосоподібних структур на поверхні клітини. DAW1 допомагає збирати та стабілізувати зовнішнє плече динеїну — білковий моторний комплекс, який забезпечує биття війок. Завдяки цьому війки можуть правильно рухатися, що важливо для очищення дихальних шляхів від слизу та для правильного розташування внутрішніх органів під час розвитку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена DAW1 порушують зборку плечей динеїну та спричиняють первинну циліарну дискінезію — розлад, який вражає війки. Коли DAW1 не працює належним чином, війки не можуть ефективно бити, що може впливати на дихальну систему, вуха та розташування органів, і викликати такі проблеми, як хронічні респіраторні інфекції, втрата слуху та situs inversus (дзеркальне розташування органів).
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Первинна циліарна дискінезія ORPHA:244Спадкова мутація