CYCS — цитохром c, соматичний

Ген CYCS кодує цитохром c, невеликий гем-вмісний білок, що знаходиться переважно в мітохондріях, зокрема в просторі між внутрішньою та зовнішньою мітохондріальними мембранами. Цитохром c відіграє ключову роль у дихальному ланцюзі, де він переносить електрони від комплексу III до комплексу IV, допомагаючи виробляти АТФ, основне джерело енергії клітини. Він також бере участь в апоптозі, вивільняючись у цитоплазму для активації каспаз. Цей процес важливий для виробництва клітинної енергії та запрограмованої загибелі клітин.

Патогенні варіанти в одній копії гена CYCS можуть порушити функцію цитохрому c і спричинити автосомно-домінантну несіндромальну тромбоцитопенію, захворювання крові. Коли цитохром c не працює належним чином, виробництво тромбоцитів порушується, що призводить до зменшення кількості тромбоцитів (тромбоцитопенії), що може спричинити легке утворення синців та кровотечі. Стан переважно вражає кровоносну систему.