CYC1 — цитохром c1

Ген CYC1 кодує цитохром c1, білок, що знаходиться переважно у внутрішній мембрані мітохондрій. Цитохром c1 є ключовим компонентом комплексу III дихального ланцюга мітохондрій, де він допомагає переносити електрони від убіхінолу до цитохрому c. Завдяки цьому він дозволяє клітині виробляти енергію у вигляді АТФ шляхом окисного фосфорилювання. Цей процес важливий для нормального клітинного метаболізму та виробництва енергії в усіх тканинах.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CYC1 порушують перенесення електронів і спричиняють дефіцит комплексу III мітохондрій, рідкісний метаболічний розлад. Коли цитохром c1 не працює належним чином, дихальний ланцюг пошкоджується, що призводить до зниження виробництва енергії та накопичення шкідливих побічних продуктів, які можуть вражати такі органи, як мозок, м'язи та печінка, і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, м'язова слабкість та лактатний ацидоз.