CWC27 — CWC27, асоційований зі сплайсосомою циклофілін

Ген CWC27 кодує білок циклофілін, який є частиною сплайсосоми — великої молекулярної машини, що знаходиться в ядрі клітини. Цей білок допомагає регулювати сплайсинг пре-матричної РНК — процес, який видаляє некодуючі послідовності та з'єднує кодуючі послідовності разом, щоб утворити зрілу матричну РНК. Завдяки цьому він забезпечує правильне виробництво білків відповідно до генетичних інструкцій. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох тканин, включаючи скелет, очі та нервову систему.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CWC27 порушують сплайсинг РНК і спричиняють розлад розвитку, відомий як CWC27-асоційована сплайсосомопатія. Коли білок циклофілін не працює належним чином, помилки сплайсингу призводять до утворення аномальних білків, що може впливати на скелет, очі та мозок, викликаючи такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, аномалії скелета та порушення зору.