CTSK — катепсин K

Ген CTSK кодує катепсин K, фермент, який знаходиться переважно в лізосомах, травних відділах клітин. Катепсин K допомагає розщеплювати білки, зокрема колаген та інші компоненти позаклітинного матриксу. Завдяки цьому він дозволяє видаляти стару кісткову тканину та замінювати її під час нормального ремоделювання кістки. Цей процес важливий для підтримки здорових кісток, а також для росту та відновлення скелета.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CTSK порушують розщеплення колагену та спричиняють пікнодизостоз, рідкісне захворювання кісток. Коли катепсин K не працює належним чином, кісткова тканина не може правильно перероблятися, що призводить до аномально щільних і крихких кісток. Це може впливати на скелет і спричиняти такі проблеми, як низький зріст, часті переломи та аномалії зубів.