Біологічна функція та патогенез
Ген CTSH кодує катепсин H, фермент, який переважно знаходиться в лізосомах — травних відділах клітини. Катепсин H допомагає розщеплювати білки та інші молекули, розрізаючи їх на дрібніші частини, що дозволяє клітинам переробляти будівельні блоки та підтримувати нормальну функцію. Ця активність важлива для багатьох тканин, включаючи мозок, шкіру та імунну систему.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CTSH порушують здатність ферменту розщеплювати білки та спричиняють рідкісний лізосомний розлад накопичення. Коли катепсин H не працює належним чином, відпрацьований матеріал може накопичуватися всередині лізосом, що може впливати на мозок та інші органи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та втрата зору.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Нарколепсія 1 типу ORPHA:2073Major susceptibility factor in
