CTSF — катепсин F

Ген CTSF кодує катепсин F, фермент, який знаходиться переважно в лізосомах, травних відділах клітин. Катепсин F допомагає розщеплювати білки та інші молекули, розщеплюючи їх на дрібніші частини. Завдяки цьому він дозволяє клітинам переробляти пошкоджені компоненти та підтримувати нормальну функцію. Цей процес важливий для здоров'я та правильного функціонування багатьох тканин, особливо в мозку та нервовій системі.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CTSF порушують здатність ферменту розщеплювати білки та спричиняють хворобу Куфса типу B, рідкісний нейродегенеративний розлад. Коли катепсин F не працює належним чином, відпрацьований матеріал накопичується всередині лізосом, що може вражати нервові клітини та спричиняти такі проблеми, як судоми, труднощі з рухом та зниження когнітивних функцій.