CTSB — катепсин B

Ген CTSB кодує катепсин B, фермент, що знаходиться переважно в лізосомах, травних відділах клітин. Катепсин B допомагає розщеплювати білки та інші молекули, розрізаючи їх на дрібніші частини, що дозволяє клітинам переробляти матеріали та підтримувати нормальну функцію. Ця активність важлива для багатьох фізіологічних процесів, включаючи обмін білків, імунну відповідь та ремоделювання тканин.

Патогенні варіанти в гені CTSB можуть порушити функцію катепсину B та спричинити рідкісне лізосомне захворювання накопичення, відоме як дефіцит катепсину B. Коли катепсин B не працює належним чином, відпрацьовані матеріали накопичуються всередині лізосом, що може вражати різні органи та викликати такі симптоми, як затримка розвитку, проблеми з рухом та втрата зору.