Біологічна функція та патогенез
Ген CTSA кодує катепсин A, фермент, що знаходиться переважно в лізосомах, центрах переробки клітини. Катепсин A допомагає розщеплювати глікопротеїни та інші молекули, видаляючи певні цукрові або білкові компоненти, а також захищає та активує інші лізосомні ферменти, такі як бета-галактозидаза та нейрамінідаза. Завдяки цьому він дозволяє молекулам перероблятися та забезпечує належне розщеплення складних речовин. Цей процес важливий для нормальної роботи клітин, особливо в нервовій системі, серці та сполучних тканинах.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CTSA порушують функцію ферменту та спричиняють галактосіалідоз, лізосомну хворобу накопичення. Коли катепсин A не працює належним чином, інші ферменти, які він зазвичай захищає, втрачаються, що призводить до накопичення токсичних речовин у клітинах. Це може вражати багато органів і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, аномалії клапанів серця та зміни скелета.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Галактосіалідоз ORPHA:351Спадкова мутація
