Біологічна функція та патогенез
Ген CT55 кодує рак/яєчко антиген 55, білок, який зазвичай знаходиться переважно в ядрі статевих клітин яєчка та в деяких ракових клітинах. CT55 допомагає регулювати експресію генів, взаємодіючи з хроматином і, можливо, змінюючи упаковку ДНК, що може впливати на ріст і поділ клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку статевих клітин, а при аномальній активації може сприяти утворенню пухлин.
Патогенні варіанти в гені CT55 вивчені недостатньо, але аномальна експресія CT55 може порушувати нормальну регуляцію генів і спричиняти різні види раку, включаючи рак яєчка та інші злоякісні новоутворення. Коли CT55 не контролюється належним чином, це може призвести до неконтрольованого росту клітин і прогресування пухлини, що може вражати різні органи та викликати такі симптоми, як біль, набряк або системні ефекти залежно від типу раку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
