Біологічна функція та патогенез
Ген CSF1R кодує рецептор колонієстимулюючого фактора 1, рецепторну тирозинкіназу, що знаходиться переважно на поверхні макрофагів, моноцитів та їхніх попередників. CSF1R допомагає передавати сигнали від факторів росту, таких як CSF1 та IL-34, шляхом зв'язування з ними та запуску фосфорилювання білків-мішеней. Завдяки цьому він контролює виживання, проліферацію та диференціацію цих імунних клітин. Цей процес важливий для розвитку та функціонування мононуклеарної фагоцитарної системи, включаючи ремоделювання кісток та мікроглію мозку.
Патогенні варіанти в одній копії гена CSF1R порушують цю сигналізацію та спричиняють автосомно-домінантне захворювання, яке називається CSF1R-асоційованою лейкоенцефалопатією (також відомою як доросла лейкоенцефалопатія з аксональними сфероїдами та пігментованою глією, або ALSP). Коли рецептор не працює належним чином, мікроглія та макрофаги в мозку стають дисфункціональними, що призводить до пошкодження білої речовини. Це може вражати мозок і спричиняти такі проблеми, як когнітивне зниження, зміни особистості, труднощі з рухом та судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
