CRIPT — Білок, що взаємодіє з PDZ3-доменом і містить повтор CXXC

Ген CRIPT кодує білок, що взаємодіє з PDZ3-доменом і містить повтор CXXC, який знаходиться переважно в постсинаптичній щільності нейронів та в цитоскелеті. CRIPT допомагає організувати структуру дендритних шипиків, зв'язуючись з PDZ3-доменом білка SHANK3 і з'єднуючи його з мікротрубочковим цитоскелетом. Завдяки цьому він забезпечує правильне формування та стабілізацію синаптичних зв'язків, що важливо для розвитку та функціонування мозку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CRIPT порушують формування синаптичних зв'язків і спричиняють розлад нейророзвитку з низьким зростом та варіабельними аномаліями скелета. Коли білок CRIPT не працює належним чином, синаптична сигналізація порушується, що може впливати на мозок і скелет та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність і низький зріст.