CRIM1 — цистеїн-збагачений трансмембранний регулятор BMP 1

Ген CRIM1 кодує трансмембранний білок, який знаходиться переважно в клітинній мембрані та в ендоплазматичному ретикулумі. CRIM1 допомагає регулювати сигнальний шлях кісткових морфогенетичних білків (BMP), зв'язуючись з білками BMP і контролюючи їх доступність та активність поза клітиною. Завдяки цьому він визначає, наскільки сильно клітини реагують на сигнали BMP, що важливо для розвитку скелета, кровоносних судин та інших тканин.

Патогенні варіанти в гені CRIM1 можуть порушувати сигналізацію BMP і спричиняти рідкісний розлад розвитку, який характеризується аномаліями очей, дефектами скелета та іншими ознаками. Коли CRIM1 не працює належним чином, сигналізація BMP стає незбалансованою, що може впливати на очі, скелет та інші органи, призводячи до таких проблем, як порушення зору, деформації кісток та затримка розвитку.