Біологічна функція та патогенез
Ген CPT1A кодує карнітин пальмітоїлтрансферазу 1A, фермент, що знаходиться переважно у зовнішній мембрані мітохондрій, енергопродукуючих структур клітини. Цей фермент допомагає розщеплювати довголанцюгові жирні кислоти, перетворюючи їх у форму, яка може транспортуватися в мітохондрії для виробництва енергії. Завдяки цьому організм може використовувати жир як джерело палива, особливо під час голодування або періодів підвищеної потреби в енергії. Цей процес важливий для енергетичного обміну, особливо в печінці, серці та м'язах.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CPT1A порушують розщеплення довголанцюгових жирних кислот і спричиняють дефіцит карнітин пальмітоїлтрансферази 1A, метаболічне захворювання. Коли фермент не працює належним чином, жирні кислоти не можуть використовуватися для отримання енергії, що призводить до низького рівня цукру в крові (гіпоглікемії) та накопичення шкідливих речовин. Це може вражати печінку, мозок та інші органи, викликаючи такі проблеми, як судоми, кома та печінкова недостатність, особливо під час голодування або хвороби.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Дефіцит карнітинпальмітоїлтрансферази 1A ORPHA:156Спадкова мутація
