CPAMD8 — C3 та PZP подібний альфа-2-макроглобуліновий домен, що містить 8

Ген CPAMD8 кодує білок, що належить до родини альфа-2-макроглобулінів, який знаходиться переважно в позаклітинному матриксі та рідинах організму. Цей білок допомагає регулювати активність різних сигнальних молекул, захоплюючи та видаляючи їх, подібно до молекулярної губки. Таким чином, він контролює такі процеси, як ріст, міграція та диференціація клітин. Ця функція важлива для нормального розвитку та підтримки тканин, особливо в оці.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CPAMD8 порушують здатність білка регулювати сигналізацію та спричиняють дисгенезію переднього сегмента, розлад розвитку ока. Коли білок не працює належним чином, сигнальні молекули аномально накопичуються, що може впливати на очі та викликати такі проблеми, як підвищений внутрішньоочний тиск, помутніння рогівки та інші структурні аномалії, які можуть призвести до глаукоми та втрати зору.