CORO1A — коронін 1A

Ген CORO1A кодує коронін 1A, білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані імунних клітин, особливо T-лімфоцитів і нейтрофілів. Коронін 1A допомагає регулювати актиновий цитоскелет, сприяючи зборці та розборці актинових філаментів, що необхідно для зміни форми клітини, руху та формування імунологічного синапсу. Завдяки цьому він дозволяє імунним клітинам мігрувати до місць інфекції, поглинати патогени та ефективно взаємодіяти з іншими клітинами. Цей процес важливий для потужної імунної відповіді та для розвитку і функціонування імунної системи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CORO1A порушують регуляцію динаміки актину та спричиняють імунодефіцит 8 (IMD8), первинний імунодефіцитний розлад. Коли коронін 1A не працює належним чином, імунні клітини не можуть нормально рухатися або реагувати, що призводить до тяжкого дефіциту T-клітин і порушення вироблення антитіл. Це може вражати імунну систему та спричиняти такі проблеми, як рецидивні та тяжкі інфекції, затримка росту та підвищена сприйнятливість до опортуністичних інфекцій.