Біологічна функція та патогенез
Ген COQ9 кодує білок, який бере участь у біосинтезі коензиму Q10 (убіхінону), критично важливої молекули, що знаходиться переважно в мітохондріях. Цей білок допомагає виробляти коензим Q10, беручи участь у модифікації його попередника, коензиму Q9, у процесі, що включає видалення метильної групи. Завдяки цьому він дозволяє коензиму Q10 правильно функціонувати в електронно-транспортному ланцюзі, що є важливим для виробництва енергії та захисту від оксидативного стресу. Цей процес важливий для нормальної роботи всіх клітин, особливо тих, які мають високі енергетичні потреби, наприклад, клітин м'язів і мозку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена COQ9 порушують виробництво коензиму Q10 і спричиняють первинну недостатність коензиму Q10, мітохондріальне захворювання. Коли білок COQ9 не працює належним чином, рівень коензиму Q10 знижується, що призводить до порушення виробництва енергії та підвищеного оксидативного пошкодження, яке може вражати багато органів і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, м'язова слабкість і дисфункція нирок.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
