Біологічна функція та патогенез
Ген COQ4 кодує білок, який є частиною комплексу біосинтезу коензиму Q10 (убіхінону) і локалізується переважно в мітохондріях. Цей білок допомагає виробляти коензим Q10 — молекулу, необхідну для транспорту електронів у дихальному ланцюзі, а також виконує роль антиоксиданту. Завдяки цьому клітини можуть виробляти енергію та захищатися від окислювального пошкодження. Цей процес важливий для функціонування всіх тканин, особливо тих, які потребують багато енергії, як-от серце, м’язи та мозок.
Патогенні варіанти в обох копіях гена COQ4 порушують вироблення коензиму Q10 і спричиняють первинну недостатність коензиму Q10 — мітохондріальне захворювання. Коли білок не працює належним чином, рівень коензиму Q10 знижується, що призводить до порушення вироблення енергії та підвищеного окислювального стресу, який може вражати багато органів і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, м’язова слабкість і серцева недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
