COLQ — колагеноподібна хвостова субодиниця асиметричної ацетилхолінестерази

Ген COLQ кодує колагеноподібну хвостову субодиницю асиметричної ацетилхолінестерази, білок, що знаходиться переважно у синаптичній базальній мембрані нервово-м'язового з'єднання. Цей білок допомагає закріпити ацетилхолінестеразу, фермент, що розщеплює ацетилхолін, на синаптичній базальній мембрані. Завдяки цьому забезпечується швидке видалення ацетилхоліну із синаптичної щілини, що дозволяє м'язам розслабитися після скорочення та запобігає надмірній стимуляції. Цей процес важливий для нормальної роботи м'язів і правильної передачі сигналу від нерва до м'яза.

Патогенні варіанти в обох копіях гена COLQ порушують закріплення ацетилхолінестерази та спричиняють вроджений міастенічний синдром, розлад нервово-м'язового з'єднання. Коли колагеноподібна хвостова субодиниця не працює належним чином, ацетилхолінестераза відсутня або зменшена в синапсі, що призводить до тривалого впливу ацетилхоліну. Це може вражати м'язи та спричиняти такі проблеми, як м'язова слабкість, затримка розвитку рухових навичок і підвищена стомлюваність.