COL10A1 — колаген типу X альфа-1 ланцюг

Ген COL10A1 кодує альфа-1 ланцюг колагену типу X, коротколанцюгового колагену, що знаходиться переважно в позаклітинному матриксі хряща, зокрема в гіпертрофічній зоні ростових пластинок. Цей білок допомагає утворювати мережу, яка забезпечує структурну підтримку та регулює мінералізацію хряща, що важливо для нормального росту та розвитку кісток. Завдяки цьому він дозволяє хрящу перетворюватися на кістку під час ендохондрального окостеніння — процесу, важливого для розвитку скелета та лінійного росту.

Патогенні варіанти в одній копії гена COL10A1 порушують вироблення або функцію колагену типу X і спричиняють метафізарну хондродисплазію Шміда, рідкісне скелетне захворювання. Коли колаген типу X не працює належним чином, хрящ у ростових пластинках стає аномальним, що призводить до порушення формування кісток, що може впливати на довгі кістки та спричиняти такі проблеми, як низький зріст, викривлення ніг і хитка хода.