COG7 — компонент олігомерного комплексу Гольджі 7

Ген COG7 кодує субодиницю консервативного олігомерного комплексу Гольджі (COG), який знаходиться переважно в апараті Гольджі — клітинній органелі, що модифікує та сортує білки й ліпіди. Цей білок допомагає прикріплювати везикули до мембрани Гольджі та забезпечує правильне розташування ферментів, які модифікують білки за допомогою цукрових ланцюгів (глікозилювання). Завдяки цьому білки правильно обробляються та транспортуються до місць призначення. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох органів, включаючи нервову систему, печінку та скелет.

Патогенні варіанти в обох копіях гена COG7 порушують функцію комплексу COG і спричиняють вроджений розлад глікозилювання COG7-CDG — тяжке метаболічне захворювання. Коли білок COG7 не працює належним чином, глікозилювання порушується, що призводить до аномальної обробки білків, яка може вражати багато органів і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, захворювання печінки та аномалії скелета.