CNPY3 — канапі-регулятор сигналізації FGF 3

Ген CNPY3 кодує білок під назвою канапі-регулятор сигналізації FGF 3, який знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі (ЕР), клітинній органелі, де білки згортаються та обробляються. Цей білок допомагає контролювати згортання та якість Toll-подібних рецепторів (TLR) та інших білків, що проходять через ЕР. Завдяки цьому він забезпечує належне розпізнавання патогенів імунними клітинами та ініціацію імунної відповіді. Цей процес важливий для вродженого імунітету та захисту організму від інфекцій.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CNPY3 порушують функцію білка та спричиняють рідкісний імунодефіцитний розлад, що характеризується рецидивуючими інфекціями. Коли білок не працює належним чином, Toll-подібні рецептори не згортаються правильно і не можуть досягти поверхні клітини, що порушує здатність імунної системи виявляти бактерії та віруси. Це може впливати на імунну систему та спричиняти такі проблеми, як часті інфекції, гарячка та затримка розвитку.