Біологічна функція та патогенез
Ген CNNM2 кодує білок, який функціонує як транспортер магнію, переважно розташований у клітинній мембрані різних тканин, включаючи нирки та мозок. Цей білок допомагає регулювати переміщення іонів магнію в клітини, що є важливим для багатьох клітинних процесів, таких як виробництво енергії, синтез ДНК і передача нервових сигналів. Контролюючи рівні магнію, CNNM2 відіграє критичну роль у підтримці нормальних фізіологічних функцій, особливо в нирках і центральній нервовій системі.
Патогенні варіанти в гені CNNM2 порушують транспорт магнію та спричиняють рідкісний розлад, що характеризується гіпомагніємією, судомами та інтелектуальною недостатністю. Коли транспортер не працює належним чином, магній не може правильно реабсорбуватися в нирках, що призводить до низького рівня магнію в крові. Це може впливати на мозок і нирки, спричиняючи такі симптоми, як судоми, затримка розвитку та ниркова втрата магнію.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром первинної гіпомагніємії, генералізованих судом, інтелектуальної недостатності та ожиріння ORPHA:620363Спадкова мутація
