CLXN — калаксин

Ген CLXN кодує калаксин, кальцій-зв'язувальний білок, що знаходиться переважно у джгутиках сперматозоїдів та війках різних тканин. Калаксин допомагає регулювати рух цих волоскоподібних структур, взаємодіючи з динеїном, моторним білком, кальцій-залежним чином. Таким чином він контролює характер биття війок і джгутиків, що є важливим для нормальної рухливості сперматозоїдів і для потоку рідини по поверхні клітин. Цей процес важливий для чоловічої фертильності та нормальної роботи війчастих тканин, таких як дихальні шляхи та маткові труби.

Патогенні варіанти в гені CLXN порушують регуляцію руху війок і джгутиків та спричиняють первинну циліарну дискінезію, генетичне захворювання, що впливає на функцію війок. Коли калаксин не працює належним чином, війки та джгутики б'ються аномально, що призводить до порушення очищення слизу та зниження рухливості сперматозоїдів. Це може вражати дихальну систему, репродуктивну систему та інші органи, спричиняючи такі проблеми, як хронічні респіраторні інфекції, безпліддя та в деяких випадках situs inversus (зворотне розташування органів).