Біологічна функція та патогенез
Ген CLN3 кодує батенін, трансмембранний білок, що знаходиться переважно в лізосомах і ендосомах. Батенін допомагає регулювати переміщення речовин у цих компартментах і бере участь у розщепленні та переробці клітинних компонентів. Завдяки цьому він дозволяє клітинам правильно обробляти та повторно використовувати молекули, що важливо для нормальної роботи нервової системи та інших тканин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CLN3 порушують функцію батеніну та спричиняють хворобу CLN3 (ювенільний нейрональний цероїдний ліпофусциноз), лізосомну хворобу накопичення. Коли батенін не працює належним чином, у клітинах накопичуються відходи, що може вражати мозок, очі та інші органи й викликати такі проблеми, як втрата зору, судоми та прогресуюче зниження розумових і рухових навичок.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Затяжна ювенільна хвороба CLN3 ORPHA:699796Спадкова мутація
-
Ювенільна хвороба CLN3 ORPHA:699780Спадкова мутація
