Біологічна функція та патогенез
Ген CLMP кодує молекулу клітинної адгезії, яка знаходиться переважно в мембранах епітеліальних клітин, зокрема в кишечнику. Цей білок допомагає клітинам з'єднуватися одна з одною та організовуватися в щільні шари, що важливо для формування захисного бар'єру та нормального розвитку тканин. Завдяки цьому він дозволяє кишечнику правильно засвоювати поживні речовини та запобігає потраплянню шкідливих речовин в організм. Цей процес важливий для розвитку та функціонування травної системи.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CLMP порушують клітинну адгезію та спричиняють вроджений синдром короткої кишки, рідкісний розлад травлення. Коли білок CLMP не працює належним чином, кишковий бар'єр слабшає, і кишечник не розвивається нормально, що може вражати кишечник і спричиняти такі проблеми, як сильна діарея, недоїдання та відставання в розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Вроджений синдром короткої кишки ORPHA:2301Спадкова мутація