CLIC5 — хлоридний внутрішньоклітинний канал 5

Ген CLIC5 кодує хлоридний внутрішньоклітинний канал 5, білок, що знаходиться переважно у внутрішньому вусі та нирках, де він пов'язаний з актиновими структурами та клітинними мембранами. CLIC5 допомагає регулювати потік іонів хлору та динаміку актинового цитоскелета, що важливо для підтримки структури та функції волоскових клітин внутрішнього вуха та подоцитів у нирках. Завдяки цьому він забезпечує нормальний слух і ниркову фільтрацію. Цей процес важливий для слухової та ниркової функції.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CLIC5 порушують транспорт хлоридів та організацію актину і спричиняють рідкісний розлад, що характеризується втратою слуху та захворюванням нирок, часто в складі спектра циліопатій або нефронофтизу. Коли CLIC5 не працює належним чином, структура та функція волоскових клітин і подоцитів порушуються, що може впливати на внутрішнє вухо та нирки і спричиняти такі проблеми, як сенсоневральна приглухуватість, протеїнурія та прогресуюча ниркова недостатність.