CLEC7A — C-тип лектиновий домен, що містить 7A

Ген CLEC7A кодує C-тип лектиновий рецептор, також відомий як Dectin-1, який знаходиться переважно на поверхні імунних клітин, таких як макрофаги та дендритні клітини. Цей рецептор допомагає розпізнавати специфічні структури на поверхні грибів, зокрема бета-глюкани, та запускає імунні відповіді, активуючи сигнальні шляхи, що призводять до вироблення запальних молекул. Завдяки цьому він дозволяє організму виявляти та реагувати на грибкові інфекції та підтримує збалансовану імунну реакцію. Цей процес важливий для захисту від патогенів та регуляції імунної системи.

Патогенні варіанти в гені CLEC7A можуть порушити здатність рецептора розпізнавати гриби та активувати імунні відповіді, що призводить до підвищеної сприйнятливості до грибкових інфекцій, особливо спричинених видами Candida. Коли рецептор не працює належним чином, імунна система може не контролювати ріст грибів, що може вражати шкіру, ротову порожнину та інші органи, спричиняючи такі симптоми, як стійкий кандидоз, висипання на шкірі та, у тяжких випадках, системні інфекції.