Біологічна функція та патогенез
Ген CLDN14 кодує клаудин-14, білок, що знаходиться переважно в щільних контактах епітеліальних клітин, зокрема в нирках і внутрішньому вусі. Клаудин-14 допомагає формувати парацелюлярний бар'єр, який контролює рух іонів і малих молекул між клітинами. Завдяки цьому він регулює реабсорбцію кальцію та магнію в нирках і підтримує іонний склад рідини внутрішнього вуха. Цей процес важливий для нормальної роботи нирок і слуху.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CLDN14 порушують бар'єр щільних контактів і спричиняють несиндромну глухоту, зокрема автосомно-рецесивну глухоту 29 (DFNB29), розлад слуху. Коли клаудин-14 не працює належним чином, іонний баланс у внутрішньому вусі порушується, що може впливати на завитку та викликати такі проблеми, як прогресуюча сенсоневральна втрата слуху.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
