CLDN10 — клaudин 10

Ген CLDN10 кодує клаудин-10, білок, що знаходиться переважно в щільних контактах епітеліальних клітин, зокрема в нирках і шкірі. Клаудин-10 допомагає формувати парацелюлярний бар'єр і канали, які контролюють рух іонів і води між клітинами. Завдяки цьому він дозволяє організму регулювати баланс солей і води та підтримувати належну гідратацію. Цей процес важливий для функції нирок, цілісності шкірного бар'єру та загального гомеостазу рідини.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CLDN10 порушують бар'єр щільних контактів і спричиняють синдром HELIX, рідкісний розлад, що вражає нирки, шкіру та очі. Коли клаудин-10 не працює належним чином, транспорт іонів і води порушується, що може впливати на нирки, потові залози та інші органи й викликати такі проблеми, як надмірна спрага, зневоднення, сухість шкіри та порушення зору.