CLCN6 — хлоридний потенціал-залежний канал 6

Ген CLCN6 кодує білок хлоридного потенціал-залежного каналу, який переважно знаходиться в мембранах внутрішньоклітинних везикул, таких як ендосоми та лізосоми. Цей канал допомагає регулювати потік іонів хлору та кислотність всередині цих везикул, що важливо для правильного розщеплення та переробки клітинних матеріалів. Завдяки цьому він підтримує нормальний транспорт білків і функцію ендолізосомальної системи, що має вирішальне значення для здоров'я нервових клітин та інших тканин.

Патогенні варіанти в гені CLCN6 можуть порушити функцію хлоридного каналу та спричинити рідкісний неврологічний розлад, що характеризується затримкою розвитку, судомами та руховими проблемами. Коли канал не працює належним чином, везикули не можуть підтримувати правильне середовище для розщеплення відходів, що призводить до накопичення шкідливих речовин, які впливають на мозок і нервову систему.