Головна › Гени › CLCN1 — хлоридний потенціал-залежний канал 1
HGNC: CLCN1

CLCN1 — хлоридний потенціал-залежний канал 1

International Name (EN): chloride voltage-gated channel 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген CLCN1 кодує білок хлоридного каналу під назвою ClC-1, який знаходиться переважно в мембранах клітин скелетних м'язів. Цей канал допомагає контролювати потік іонів хлору всередину та назовні м'язових волокон, що є важливим для підтримки електричної стабільності мембрани м'язової клітини. Завдяки цьому він дозволяє м'язам правильно розслаблятися після скорочення та запобігає небажаній м'язовій активності. Цей процес важливий для нормальної роботи м'язів і руху.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CLCN1 порушують функцію хлоридного каналу та спричиняють вроджену міотонію, м'язовий розлад. Коли канал ClC-1 не працює належним чином, потік хлору зменшується, що робить м'язові волокна надмірно збудливими. Це може впливати на скелетні м'язи та спричиняти такі проблеми, як м'язова скутість, затримка розслаблення після скорочення та гіпертрофія м'язів.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →