CKAP2L — асоційований з цитоскелетом білок 2-подібний

Ген CKAP2L кодує асоційований з цитоскелетом білок, який знаходиться переважно в цитоплазмі, де він взаємодіє з мікротрубочками та актиновими філаментами. Цей білок допомагає регулювати організацію та динаміку цитоскелету, що є важливим для поділу клітин, їх форми та внутрішньоклітинного транспорту. Завдяки цьому CKAP2L забезпечує правильну проліферацію та диференціацію клітин, що важливо для нормального розвитку, особливо мозку та кінцівок.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CKAP2L порушують функцію асоційованого з цитоскелетом білка та спричиняють синдром Філіппі, рідкісне генетичне захворювання. Коли CKAP2L не працює належним чином, поділ і міграція клітин порушуються, що призводить до аномального розвитку мозку, обличчя та кінцівок. Це може проявлятися мікроцефалією, дисморфізмом обличчя, синдактилією та інтелектуальною недостатністю.