Біологічна функція та патогенез
Ген CIZ1 кодує цинк-пальцевий білок, який переважно знаходиться в ядрі клітини. CIZ1 допомагає регулювати реплікацію ДНК та прогресію клітинного циклу, взаємодіючи з CDKN1A (p21) та іншими білками, що забезпечує точне копіювання ДНК і належний контроль поділу клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку та підтримки тканин.
Патогенні варіанти в гені CIZ1 порушують ці регуляторні функції та спричиняють цервікальну дистонію, неврологічний руховий розлад. Коли CIZ1 не працює належним чином, контроль клітинного циклу та реплікації ДНК порушується, що може впливати на нервову систему та викликати такі проблеми, як мимовільні м'язові скорочення та аномальні пози.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Цервікальна дистонія з дорослим початком, тип DYT23 ORPHA:420492Кандидатний ген
