Біологічна функція та патогенез
Ген CIITA кодує білок-транскрипційний коактиватор, який знаходиться переважно в ядрі, зокрема в імунних клітинах, таких як B-лімфоцити, дендритні клітини та макрофаги. CIITA допомагає регулювати експресію генів головного комплексу гістосумісності (MHC) II класу, взаємодіючи з факторами транскрипції та ремоделюючи хроматин, тим самим контролюючи, наскільки ефективно ці гени вмикаються. Завдяки цьому він визначає, наскільки сильно імунні клітини можуть представляти антигени T-хелперам, що має важливе значення для запуску адаптивних імунних відповідей. Цей процес важливий для розвитку та функціонування імунної системи, включаючи захист від патогенів і толерантність до власних антигенів.
Патогенні варіанти в одній копії гена CIITA порушують активацію генів MHC II класу та спричиняють синдром оголених лімфоцитів типу II, первинний імунодефіцит. Коли CIITA не працює належним чином, молекули MHC II класу не експресуються на поверхні імунних клітин, що призводить до порушення презентації антигенів. Це може вражати дихальну, травну та інші системи, спричиняючи такі проблеми, як рецидивуючі тяжкі інфекції, хронічна діарея та затримка росту й розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
