CHRM3 — мускариновий холінергічний рецептор 3

Ген CHRM3 кодує мускариновий ацетилхоліновий рецептор M3, рецептор, пов'язаний з G-білком, який знаходиться переважно на клітинній мембрані гладеньких м'язів, залозистих клітин і нейронів. Цей рецептор допомагає передавати сигнали від нейромедіатора ацетилхоліну, активуючи Gq-білки, які запускають вивільнення кальцію та інші клітинні реакції. Завдяки цьому він контролює скорочення гладеньких м'язів, секрецію залоз і різні нейрональні функції. Цей процес важливий для багатьох фізіологічних процесів, включаючи травлення, слиновиділення, звуження зіниць і спорожнення сечового міхура.

Патогенні варіанти в одній копії гена CHRM3 можуть порушити функцію рецептора та спричинити рідкісний розлад, що характеризується вродженою дисфункцією сечового міхура та іншими аномаліями, такими як ознаки, подібні до синдрому prune belly. Коли рецептор M3 не працює належним чином, скорочення гладеньких м'язів і секреція залоз порушуються, що може впливати на сечовивідні шляхи, очі та шлунково-кишкову систему, призводячи до таких проблем, як утруднене сечовипускання, сухість у роті та запор.