CHMP1A — заряджений мультивезикулярний білок тіла 1A

Ген CHMP1A кодує заряджений мультивезикулярний білок тіла 1A, компонент комплексу ESCRT-III, що знаходиться переважно в ендосомальній мембрані та мультивезикулярних тільцях. Цей білок допомагає сортувати та розщеплювати мембранні білки, сприяючи утворенню мультивезикулярних тілець і доставці вантажу до лізосом. Завдяки цьому він дозволяє клітинам переробляти або розщеплювати білки та ліпіди, що важливо для підтримки клітинного здоров'я та правильного розвитку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CHMP1A порушують цей процес сортування та розщеплення і спричиняють порушення нервового розвитку з понтоцеребелярною гіпоплазією. Коли CHMP1A не працює належним чином, білки та інші матеріали аномально накопичуються в клітинах, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та труднощі з рухом.