Біологічна функція та патогенез
Ген CHD3 кодує хромодомен-геліказу ДНК-зв'язувальний білок 3, фермент, що знаходиться переважно в ядрі. CHD3 допомагає ремоделювати хроматин, використовуючи енергію АТФ для переміщення або вивільнення нуклеосом, тим самим контролюючи доступ до ДНК. Завдяки цьому він регулює експресію генів, дозволяючи клітинам вмикати або вимикати гени належним чином. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо мозку та нервової системи.
Патогенні варіанти в одній копії гена CHD3 порушують ремоделювання хроматину та спричиняють синдром Снейдерс Блок-Кампо, розлад нейророзвитку. Коли CHD3 не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на мозок та інші системи й викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, труднощі з мовленням та характерні риси обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
