CHAMP1 — фосфопротеїн 1, що підтримує вирівнювання хромосом

CHAMP1 кодує фосфопротеїн, який переважно знаходиться в ядрі, зокрема в кінетохорах і центромерах під час поділу клітини. CHAMP1 допомагає регулювати вирівнювання та розходження хромосом, взаємодіючи з іншими білками, щоб забезпечити правильне прикріплення хромосом до мітотичного веретена. Цей процес важливий для точного поділу клітин і підтримки геномної стабільності.

Патогенні варіанти в одній копії гена CHAMP1 порушують вирівнювання хромосом і спричиняють нейророзвитковий розлад, пов'язаний з CHAMP1, рідкісне генетичне захворювання. Коли CHAMP1 не працює належним чином, можуть виникати помилки в розходженні хромосом, що призводить до проблем розвитку, які вражають нервову систему та спричиняють такі симптоми, як інтелектуальна недостатність, затримка мовлення та моторних навичок.