Біологічна функція та патогенез
Ген CFL2 кодує кофілін 2, білок, що знаходиться переважно в м'язових клітинах, зокрема в цитоплазмі, де він взаємодіє з актиновими філаментами. Кофілін 2 допомагає розщеплювати та переробляти актинові філаменти, розрізаючи їх та сприяючи їх деполімеризації, що є важливим для підтримки структурної цілісності та функції м'язових волокон. Цей процес важливий для скорочення, підтримки та відновлення м'язів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CFL2 порушують регуляцію динаміки актину та спричиняють немалінову міопатію, рідкісний вроджений м'язовий розлад. Коли кофілін 2 не працює належним чином, актинові філаменти аномально накопичуються, що призводить до утворення паличкоподібних структур (немалінових тілець) у м'язових волокнах, які можуть вражати скелетні м'язи та спричиняти такі проблеми, як м'язова слабкість, гіпотонія та затримка моторного розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Типова немалінова міопатія ORPHA:171436Спадкова мутація
