Біологічна функція та патогенез
Ген CFB кодує комплемент фактор B, білок, що знаходиться переважно в плазмі крові та на поверхні клітин. Фактор B допомагає активувати альтернативний шлях комплементу, розщеплюючись на фрагменти Ba і Bb; фрагмент Bb утворює комплекс з C3b, створюючи фермент C3-конвертазу, який підсилює відповідь комплементу. Завдяки цьому він дозволяє імунній системі розпізнавати та знищувати патогени, а також допомагає видаляти імунні комплекси з організму. Цей процес важливий для вродженого імунітету та підтримки гомеостазу тканин.
Патогенні варіанти в гені CFB порушують регуляцію альтернативного шляху комплементу та спричиняють дефіцит комплемент фактора B, рідкісний імунодефіцитний розлад. Коли фактор B не працює належним чином, система комплементу не може ефективно боротися з інфекціями, що може впливати на імунну систему та спричиняти такі проблеми, як рецидивуючі бактеріальні інфекції, особливо спричинені капсульними організмами. У деяких випадках варіанти також можуть призводити до атипового гемолітико-уремічного синдрому (аГУС), стану, що характеризується ураженням нирок, анемією та низьким рівнем тромбоцитів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
