CFAP74 — білок 74, асоційований з віями та джгутиками

Ген CFAP74 кодує білок, який переважно знаходиться у віях та джгутиках — волоскоподібних структурах на поверхні клітин. Цей білок допомагає організовувати та підтримувати структуру вій та джгутиків, взаємодіючи з іншими білками для формування аксонеми — внутрішнього скелета цих структур. Завдяки цьому вії та джгутики можуть правильно рухатися та виконувати свої функції, наприклад, переміщати рідини або сприймати сигнали. Цей процес важливий для розвитку та функціонування багатьох органів, включаючи дихальні шляхи, репродуктивну систему та мозок.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CFAP74 порушують структуру та функцію вій і джгутиків та спричиняють первинну циліарну дискінезію — генетичне захворювання, яке впливає на рух вій. Коли білок не працює належним чином, вії не можуть ефективно рухатися, що призводить до порушення очищення слизу та інших речовин. Це може вражати дихальну систему, спричиняючи хронічні респіраторні інфекції, та репродуктивну систему, призводячи до безпліддя. Інші симптоми можуть включати situs inversus (зворотне розташування органів) та проблеми зі слухом.