CFAP70 — білок 70, асоційований з віями та джгутиками

Ген CFAP70 кодує білок, який переважно знаходиться у віях та джгутиках — волоскоподібних структурах на поверхні клітин. CFAP70 допомагає будувати та підтримувати ці структури, організовуючи переміщення білків у них. Завдяки цьому вії та джгутики функціонують належним чином, що важливо для таких процесів, як переміщення рідин та сприйняття навколишнього середовища.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CFAP70 порушують функцію вій та джгутиків і спричиняють первинну циліарну дискінезію — генетичне захворювання, яке вражає дихальну систему та інші органи. Коли CFAP70 не працює належним чином, вії та джгутики не можуть нормально рухатися, що може призвести до таких проблем, як хронічні респіраторні інфекції, синусит та безпліддя.